Đặc điểm một số chỉ số tế bào máu ngoại vi và tủy xương với một số biến đổi gen ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng lympho tại viện huyết học truyền máu trung ương

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 Nghiên cứu Y học
Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 209
ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ CHỈ SỐ TẾ BÀO MÁU NGOẠI VI 
VÀ TỦY XƯƠNG VỚI MỘT SỐ BIẾN ĐỔI GEN Ở BỆNH NHI LƠ XÊ MI 
CẤP DÒNG LYMPHO TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG 
Hoàng Thị Hồng**, Dương Tố Uyên**, Mai Lan*, Nguyễn Quang Tùng**, Nguyễn Triệu Vân*, 
Bạch Quốc Khánh* 
TÓM TẮT 
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm một số chỉ số tế bào máu ngoại vi và tủy xương với một số biến đổi gen ở bệnh nhi 
lơ xê mi cấp dòng lympho giai đoạn 2017 – 2018 tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương. 
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 189 trẻ được chẩn đoán lơ xê mi cấp 
dòng lympho (ALL) tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương từ 01/01/2017 đến 31/12/2018. 
Kết quả: Số lượng bạch cầu trung bình tại thời điểm chẩn đoán là 52,3 ± 93,99 G/L; 53,4% bệnh nhi có số 
lượng bạch cầu tăng, 63,4% bệnh nhi giảm bạch cầu đoạn trung tính; tỷ lệ % tế bào blast trong máu ngoại vi là 
50,3 ± 33,2%; 3,2 % bệnh nhi không có blast ở máu ngoại vi. Huyết sắc tố trung bình là 89,80 ± 17,33 g/L; Số 
lượng tiểu cầu là 95,9 ± 111,9 G/L; 15,4% bệnh nhi có số lượng tiểu cầu bình thường. Số lượng bạch cầu máu 
ngoại vi cao nhất ở nhóm có đột biến gen MLL/AF4 và BCR/ABL1, thấp nhất ở nhóm có đột biến gen 
TEL/AML1. Nhóm có MLL/AF4 có lượng HGB và số lượng TC thấp nhất trong các nhóm. Số lượng tế bào tủy 
xương 304,4 ± 253,8 G/L; tỷ lệ % tế bào blast trong tủy xương là 81,6 ± 18,5%. Không có sự khác biệt về tế bào 
tuỷ xương giữa các nhóm có đột biến gen. 
Kết luận: Nhóm MLL/AF4 và BCR/ABL1 có số lượng BC máu ngoại vi cao nhất tại thời điểm chẩn đoán. 
Lượng HGB và số lượng TC thấp nhất ở nhóm có đột biến gen MLL/AF4. Không có sự khác biệt về số lượng tế 
bào tuỷ xương giữa các nhóm có đột biến gen. 
Từ khóa: lơ xê mi cấp dòng lympho (ALL), tế bào máu ngoại vi, tế bào tủy xương 
ABSTRACT 
STUDY ON CHARACTERISTICS OF PERIPHERAL BLOOD CELLS AND BONE MARROW 
WITH SOME GENETIC MUTATIONS IN CHILDHOOD ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA 
AT NATIONAL INSTITUTE OF HEMATOLOGY AND BLOOD TRANSFUSION 
Hoang Thi Hong, Duong To Uyen, Mai Lan, Nguyen Quang Tung, Nguyen Trieu Van, 
Bach Quoc Khanh 
* Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 209 – 214 
Objective: To study characteristics of peripheral blood cells and bone marrow index in childhood Acute 
Lymphoblactic Leukemia during the period from 2017 to 2018 at National Institute of Hematology and Blood 
Transfusion. 
Methods: cross-sectional descriptive study 189 children, who have been diagnosed as Acute Lymphoblastic 
Leukemia at the National Institute of Hematology and Blood Transfusion from 01/01/2017 to 31/12/2018. 
Results: The average count of leukocytes at the time of diagnosis was 52.3 ± 93.99 G/L; 53.4% of pediatric 
patients had hyperleukocytosis; Neutropenia was seen at 63.4% of this group; percentage of blast cells in 
peripheral blood was 50.3 ± 33.2%; 3.2% of patients did not have blast in peripheral blood. The average 
*Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương **Đại học Y Hà Nội 
Tác giả liên lạc: ThS. Hoàng Thị Hồng ĐT: 0983885350 Email: hoanghong.nihbt@gmail.com 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019
Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 210
hemoglobin was 89.80 ± 17.33 g/L. Platelet count was 95.9 ± 111.9 G/L. 15.4% of patients had normal platelet 
counts. The number of peripheral blood leukocytes was highest in the group with mutations of MLL/AF4 and 
BCR/ABL1 genes, the lowest in the group with the TEL/AML1 gene mutation. The group with MLL/AF4 had 
the lowest amount of HGB and the lowest number of platelets. Bone marrow cell count was 304.4 ± 253.8 G/L 
and the mean blast percentage in bone marrow was 81.6 ± 18.5%. There were no differences in bone marrow cells 
between groups with gene mutations. 
Conclusion: The MLL/AF4 and BCR/ABL1 groups had the highest number of WBC at the time of 
diagnosis. The lowest amount of HGB and PLT in the MLL/AF4 group. There were no differences in bone 
marrow cells between groups with gene mutations. 
Key words: acute lymphoblastic leukemia (ALL), peripheral blood cells, bone marrow 
ĐẶT VẤN ĐỀ 
Lơ xê mi cấp thuộc nhóm bệnh máu ác tính, 
đặc trưng bởi sự tăng sinh các tế bào máu biệt 
hóa hoặc biệt hóa một phần tạo thành các dòng 
tế bào blast ác tính. Theo nghiên cứu lơ xê mi cấp 
là bệnh ung thư thường gặp nhất ở trẻ em dưới 
15 tuổi, chiếm 25% các trường hợp mắc ung thư 
ở trẻ em. Lơ xê mi cấp thể lympho chiếm 72% 
các bệnh lơ xê mi cấp. 
Tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung 
ương, ALL cũng là bệnh máu ác tính phổ biến 
nhất ở trẻ em. Việc chẩn đoán và điều trị sớm là 
rất cần thiết để giúp bệnh nhân lui bệnh hoàn 
toàn, nhằm kéo dài và cải thiện chất lượng sống 
của bệnh nhân. Để góp phần giúp các bác sỹ lâm 
sàng chẩn đoán và có hướng điều trị sớm ALL, 
chúng tôi tiến hành nghiên cứu với m ... 189 bệnh nhi, 
thể L1 gặp 6/189 (3,1%), L2 chiếm 181/189 
(95,7%), L3 gặp 2/189 (1,1%). 
Tỷ lệ các loại đột biến gen trên nhóm bệnh 
nghiên cứu: 25,9 % bệnh nhi ALL có đột biến 
gen khảo sát. Trong đó hay gặp nhất là đột biến 
gen TEL/AML1 22/189 (11,7%), ít gặp nhất là gen 
MLL/AF4 4/189 (2,6%). Gặp 7,4 % bệnh nhi 
(14/189) có đột biến gen BCR/ABL1; 4,2% bệnh 
nhi (8/189) có đột biến gen E2A/PB X1 (Hình 1). 
Hình 1. Tỷ lệ các loại đột biến gen nhóm bệnh nhi 
nghiên cứu 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 Nghiên cứu Y học
Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 211
Đặc điểm tế bào máu ngoại vi nhóm bệnh nhi 
nghiên cứu 
Bảng 1. Một số chỉ số hồng cầu máu ngoại vi (n=189) 
Chỉ số X ± SD Khoảng giá trị 
SLHC (T/L) 3,39 ± 0,68 1,49 – 5,68 
HCT (L/L) 0,282 ± 0,053 0,120 – 0,480 
Tỷ lệ hồng cầu lưới (%) 1,18 ± 1,46 0,05-11,80 
HGB (g/L) 89,80 ± 17,33 34 - 139 
Lượng HGB trung bình của các bệnh nhi 
trong nghiên cứu giảm (89,80 ± 17,33 g/L). Số 
lượng hồng cầu, HCT và tỷ lệ % hồng cầu lưới 
giảm (Bảng 1). 
Bảng 2. Mức độ giảm tiểu cầu ở máu ngoại vi 
(n=189) 
SLTC (G/L) Số BN (n) Tỷ lệ (%) 
Giảm rất nặng: <10 G/L 5 2,6 
Giảm nặng: 10 – <50 76 40,2 
Giảm vừa: 50 – < 100 49 25,9 
Giảm nhẹ:100 - <150 30 15,9 
 Bình thường: ≥ 150 29 15,4 
 ± SD 
95,9 ± 111,9 
84,6% bệnh nhi giảm tiểu cầu (<150 G/L), chủ 
yếu giảm ở mức độ nặng và vừa. Có 15,4 % bệnh 
nhi có số lượng tiểu cầu trong khoảng giá trị 
bình thường (Bảng 2). 
Bảng 3. Đặc điểm bạch cầu ở máu ngoại vi (n=189) 
Chỉ số Số BN (n) Tỷ lệ (%) 
SLBC (G/L) 
<4 41 21,7 
4 – 10 47 24,9 
10 – 50 50 26,7 
>50 50 26,7 
 ± SD 
52,30 ± 93,99 
<0,5 63 33,3 
SLBCĐTT (G/L) 
0,5 – 1 36 19 
1 - 1,5 21 11,1 
1,5 – 5,5 69 36,6 
 ± SD 
2,4 ± 4,0 
Tế bào blast máu ngoại vi 
Có Blast 186 96,8% 
Không có Blast 6 3,2% 
Tỷ lệ tế bào blast (%) 50,3 ± 33,2 
56,4% bệnh nhi tăng bạch cầu (>10 G/L), 
24,9% bệnh nhi có SLBC trong khoảng giá trị 
bình thường, đặc biệt có 21,7% bệnh nhân giảm 
bạch cầu. 63,4% bệnh nhân giảm BCĐTT (<1,5 
G/L). Tỷ lệ tế bào blast ở máu ngoại vi là 50,3 ± 
33,2 %. Tỷ lệ bệnh nhi không có blast ở máu 
ngoại vi là 3,2% (Bảng 3). 
Bảng 4. So sánh một số chỉ số tế bào máu ngoại vi trên các nhóm đột biến gen (n=189) 
Chỉ số 
BCR/ABL1 
n = 14 
MLL/AF4 
n = 5 
TEL/AML1 
n = 22 
E2A/PBX1 
n = 8 
Không ĐBG 
 n = 140 
p 
SLBC (G/L) 104,9±124,5 243,5±172,0 9,4 ± 7,5 23,7 ± 14,6 51,3 ± 92,2 < 0,001 
SL BCĐTT 5,39 ± 9,20 13,96 ± 9,63 0,56 ± 0,49 1,82 ± 1,60 2,23 ± 3,16 < 0,001 
HGB (g/L) 91,2 ± 14,7 62,0 ± 12,7 81,9 ± 17,3 99,8 ± 13,0 90,4 ± 17,2 < 0,05 
Tỷ lệ HCL (%) 1,97 ± 2,24 7,45 ± 6,15 1,01 ± 1,10 0,71 ± 0,35 1,06 ± 1,15 > 0,05 
SLTC (G/L) 152,5±273,5 38,5 ± 9,2 86,1 ± 74,1 105,3±115,9 92,3 ± 90,7 > 0,05 
Blast máu (%) 71,2 ± 26,4 85,0 ± 0,0 43,1 ± 27,4 56,0 ± 29,3 48,6 ± 34,0 > 0,05 
SLBC tăng cao ở các bệnh nhi có đột biến gen 
MLL/AF4 và BCR/ABL1; Bệnh nhi có đột biến 
gen TEL/AML1 thường có số lượng bạch cầu 
bình thường. Lượng HGB và số lượng tiểu cầu 
thấp nhất ở bệnh nhi có đột biến gen MLL/AF4 
(Bảng 4). 
Đặc điểm tế bào tuỷ xương nhóm bệnh nhi 
nghiên cứu 
73,5% bệnh nhi có số lượng tế bào tuỷ tăng 
(>100 G/L), tuy nhiên có 17 bệnh nhân (9,0%) có 
số lượng tế bào tuỷ giảm (<30 G/L) (Bảng 5). 
Bảng 5. Đặc điểm số lượng tế bào trong tủy xương 
(n=189) 
Chỉ số Số BN (n) Tỷ lệ (%) 
Số lượng tế bào tủy (G/L) 
< 30 17 9 
30 – 100 33 17,5 
> 100 139 73,5 
 ± SD (G/L) 
304,4 ± 253,8 
Tỷ lệ tế bào blast (%) 81,6 ± 18,5 (21 - 98) 
Các nhóm đột biến gen đều có số lượng tế 
bào tuỷ tăng cao, cao nhất ở đột biến gen 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019
Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 212
E2A/PBX1 và MLL/AF4. Tuy nhiên sự khác 
biệt về số lượng tế bào tuỷ và tỷ lệ blast trong 
tuỷ giữa các nhóm không có ý nghĩa thống kê 
(Bảng 6). 
Bảng 6. So sánh số lượng tế bào tủy xương trên các nhóm đột biến gen (n=189) 
Chỉ số 
BCR/ABL1 
n = 14 
MLL/AF4 
n = 5 
TEL/AML1 
n = 22 
E2A/PBX1 
n = 8 
Không ĐBG 
 n = 140 
p 
SLTB tủy 
(G/L) 
Trung vị 284,8 1135,5 451,4 430,5 226,0 
>0,05 
Khoảng 40,8 – 960,0 819,0 - 1452 33,9–759,7 188,3 – 845,2 5,7 – 1271,9 
Blast tủy 
(%) 
Trung vị 88,0 86,0 90,0 91,0 88,0 
>0,05 
Khoảng 22,0 – 97,0 82,0 - 90,0 60,0 – 97,0 62,0 – 97,0 21,0 – 98,0 
BÀN LUẬN 
Kết quả Bảng 1 cho thấy, các bệnh nhi trong 
nghiên cứu đều có biểu hiện thiếu máu (HGB 
trung bình 89,80 ± 17,33 g/L). Theo nhiều nghiên 
cứu trước đây, khi tế bào blast dòng lympho 
tăng sản quá nhanh trong tủy xương và ra máu 
ngoại vi ồ ạt nhanh chóng, hemoglobin chưa kịp 
giảm hoặc giảm nhẹ, nhưng đây chỉ là tình trạng 
giả tạo. Lượng hồng cầu và hemoglobin sẽ giảm 
rất nhanh nếu bệnh nhân không điều trị kịp thời. 
Các tác giả nhận thấy, lượng HGB ban đầu cao 
>100 g/L khi vào viện thường có tiên lượng xấu 
hơn lượng HGB thấp(3). Cũng theo bảng 1, chúng 
tôi nhận thấy số lượng hồng cầu, HCT và tỷ lệ % 
hồng cầu lưới giảm ở các bệnh nhi trong nhóm 
nghiên cứu đều giảm. 
Theo Bảng 2, SLTC trung bình là 95,9 ± 111,9 
G/L. Có 68,8% bệnh nhi có SLTC <100G/L, quần 
thể bệnh nhi trên thường có hiện tượng xuất 
huyết. Có 2,6% bệnh nhi ALL có SLTC giảm 
dưới 10 G/L. Những bệnh nhi trên thường được 
truyền khối tiểu cầu để tránh tình trạng chảy 
máu và xuất huyết nặng. 15,4% bệnh nhi có số 
lượng tiểu cầu trong khoảng giá trị bình thường. 
Như vậy, có một tỷ lệ không nhỏ bệnh nhân 
không có biểu hiện giảm tiểu cầu và không có 
xuất huyết trên lâm sàng. Những trường hợp 
này có thể bị bỏ sót chẩn đoán nếu không kiểm 
tra kỹ công thức bạch cầu trong máu ngoại vi. 
Theo Bảng 3, SLBC trung bình là 52,3 ± 93,99 
G/ và thay đổi trong một khoảng lớn từ 0,24 – 
493,46 G/L. Kết quả của chúng tôi thấp hơn so 
với kết quả của NTM Hương là 110,8± 136,14 
G/L, do tác giả nghiên cứu trên bệnh nhân ALL 
nguy cơ cao(4). 63,4% bệnh nhân có số lượng 
tuyệt đối BCĐTT dưới 1,5 G/L, làm tăng nguy cơ 
nhiễm khuẩn ở trẻ ALL. Theo nghiên cứu của 
ĐTT Thủy, tỷ lệ % bệnh nhân có số lượng tuyệt 
đối BCĐTT dưới 1,5 G/L là 52,1%(2). 
Nhiều trẻ đến khám khi làm xét nghiệm máu 
ngoại vi đã thấy tỷ lệ % tế bào blast rất cao. Tỷ lệ 
tế bào blast ở máu ngoại vi trung bình là 50,3 ± 
33,2%, nhiều trẻ có đến 98% tế bào có nhân là tế 
bào blast dòng lympho, lấn át các dòng tế bào 
tủy bình thường, do đó biểu hiện ở máu ngoại vi 
các dòng tế bào hồng cầu và tiểu cầu bị giảm 
nặng nề. Tuy nhiên, cũng có một tỷ lệ nhỏ bệnh 
nhi không có sự hiện diện của blast ở máu ngoại 
vi. Đây cũng là những trường hợp dễ bị bỏ sót 
chẩn đoán mà các bác sỹ lâm sàng cần đặc biệt 
lưu ý đến các triệu chứng lâm sàng và các dấu 
hiệu xét nghiệm khác của bệnh để có thể chẩn 
đoán sớm cho bệnh nhi. 
Theo Bảng 5, có 73,5 % bệnh nhân có tăng 
sinh tế bào tủy (>100G/L). Tương tự với nghiên 
cứu của NTM Hương là 60,4% bệnh nhân có số 
lượng tế bào tủy >100 G/L(4). Tỷ lệ tế bào blast 
dòng lympho trong tủy xương trung bình là 81,6 
± 18,5%, tỷ lệ cao nhất là 98%, lấn át các dòng tế 
bào tủy khác. 
Theo nghiên cứu của chúng tôi trên 189 bệnh 
nhi ALL có 25,9% bệnh nhi có bất thường về gen, 
trong đó đột biến gen TEL/AML1 (11,7%) là hay 
gặp nhất, tiếp đến là các đột biến BCR/ABL1 
(7,4%), E2A/PBX1 (4,2%) và hiếm gặp nhất 
MLL/AF4 (2,6%). Kết quả này tương tự với 
nghiên cứu của Trần Quỳnh Mai là TEL/AML1 
(13,5%), BCR/ABL1 (10,5%), E2A/PBX1 (3,8%), 
MLL/AF4 (1,9%)(8). 
Trong nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ đột 
biến gen TEL/AML1 là 11,7%, đây cũng là dạng 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 Nghiên cứu Y học
Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 213
đột biến hay gặp nhất. Theo Bảng 4 những bệnh 
nhi có đột biến gen này có SLBC thấp nhất trên 
các nhóm gen nghiên cứu (Giá trị trung vị là 6,7 
G/L, dao động từ 3-29,1 G/L, giá trị trung bình 
9,4 ± 7,5 G/L). Nghiên cứu của TQMai trên 104 
bệnh nhi ALL có 14 bệnh nhi có đột biến gen 
TEL/AML1, SLBC trung vị là 10,9 G/L, khoảng 
giá trị từ 4,5 – 84,0 G/L(8). Nghiên cứu của 
Thomas Burmeister và cs trên 441 bênh nhân 
phát hiện 23 bệnh nhân có gen TEL/AML1 
dương tính với số lượng BC trung vị là 
3,75×109/L (dao động 1-12,9×109/L)(7).Tuy nhiên, 
do số lượng bạch cầu thấp nên số lượng tuyệt 
đối BCĐTT của các bệnh nhi có biểu hiện gen 
TEL/AML1 thường thấp (2,9 ± 0,5 G/L). 
Hình 1 và Bảng 4 cho thấy đột biến gen 
E2A/PBX1 xuất hiện ở 8 bệnh nhi, giá trị số 
lượng bạch cầu trung bình là 23,7 ± 14,6 G/L, 
trung vị là 23,0, khoảng dao động từ 7-52,0 G/L, 
thấp hơn có ý nghĩa trong thống kê khi so sánh 
với nhóm không có đột biến gen. Nồng độ huyết 
sắc tố trung bình là 99,8 ± 13,0 g/L, giá trị trung 
vị là 104 g/L, cao nhất trên các đột biến gen. 
Nghiên cứu của TQMai cũng cho thấy số lượng 
bạch cầu là 60,0 G/L, nhưng nồng độ huyết sắc 
tố trung bình thấp hơn (89,0 ± 16,5)(8). Theo Leo 
Kager và CS thuộc nhóm nghiên cứu ở Viện ung 
thư trẻ em Austria phát hiện 31/859 (3,6%) với số 
lượng bạch cầu dao động 3,9 – 148,5G/l, trung vị 
20,7G/l(3). 
Cũng theo hình 1 và bảng 4, đột biến gen 
MLL/AF4 chỉ có trên 5 bệnh nhi nhưng có số 
lượng bạch cầu máu ngoại vi cao nhất tại thời 
điểm chẩn đoán. Số lượng bạch cầu trung vị là 
243,5 G/L, cao nhất trên các dạng đột biến gen, 
số lượng tiểu cầu và nồng độ huyết sắc tố giảm 
mạnh (SLTC 38,5; nồng độ HGB là 62,0 g/L). Kết 
quả này tương tự với nghiên cứu của TQMai, số 
lượng bạch cầu là 267,0 G/L, số lượng tiểu cầu là 
18 G/L; tuy nhiên nồng độ huyết sắc tố trung 
bình là 60,5 ± 28,9 g/L, cao hơn so với kết quả của 
chúng tôi(8). Bên cạnh đó, trên các bệnh nhi có 
đột biến gen MLL/AF4 một số chỉ số hồng cầu 
như số lượng hồng cầu, HCT thấp nhất trong các 
nhóm đột biến. Theo Pui.CH và cộng sự nghiên 
cứu trên 1986 gặp 40 trường hơp có đột biến gen 
MLL/AF4 chiếm tỷ lệ 2%, 8 bệnh nhân bị thâm 
nhiễm thần kinh trung ương, số lượng BC dao 
động 1,6 - 832G/l (trung vị 156,5G/l), lượng tiểu 
cầu dao động 5 - 345G/l (trung vị 44G/l), lượng 
HST trung bình 66g/l(5). 
Đột biến gen BCR/ABL1 có trên 14 bệnh nhi 
(chiếm 7,4%), số lượng bạch cầu trung bình ở các 
bệnh nhi trên là 80,3 G/L. Nghiên cứu của 
TQMai cũng cho thấy, trên 104 bệnh nhi ALL 
nghiên cứu có 10,5% bệnh nhi có đột biến gen 
BCR/ABL1, số lượng bạch cầu là 46,0 G/L, thấp 
hơn so với nghiên cứu của chúng tôi(8). Nghiên 
cứu đa trung tâm ở Đức (ALL BFM 90) trên 673 
bệnh nhân nhi gặp 21 trường hợp gen BCR/ABL 
dương tính, chiếm 3,2%, so sánh với nhóm 
không đột biến, nhóm có đột biến gen có số 
lượng BC, tỷ lệ tế bào blast, gan lách hạch to 
nhiều hơn nhóm không có đột biến gen(6). 
Theo Bảng 6, ở trên các nhóm đột biến gen 
đều có hiện tượng tăng sinh tủy, số lượng tế bào 
tủy cao nhất ở đột biến gen MLL/AF4 (1135 G/L), 
tương tự với nghiên cứu của TQ Mai là 607 G/L. 
Các bệnh nhi trên có tỷ lệ tế bào blast chiếm trên 
80% dòng tế bào có nhân trong tủy xương. 
Như vậy, việc xác định các bất thường về di 
truyền và sinh học phân tử giúp cho việc phân 
loại và tiên lượng bệnh dễ dàng hơn, góp phần 
hỗ trợ các nhà lâm sàng quyết định phác đồ điều 
trị phù hợp, để kéo dài sự sống cho bệnh nhân. 
KẾT LUẬN 
Qua nghiên cứu 189 bệnh nhân ALL điều 
trị lần đầu tại khoa Bệnh máu trẻ em – Viện 
Huyết học và Truyền máu Trung ương từ 
1/1/2017-31/12/2018, chúng tôi xin rút ra một 
số kết luận sau: 
Đặc điểm một số chỉ số tế bào máu ngoại vi ở 
bệnh nhân ALL 
Số lượng hồng cầu, tỷ lệ % hồng cầu lưới và 
thể tích khối hồng cầu trung bình giảm. Nồng độ 
HGB trung bình là 89,80 ± 17,33 g/L. 
Số lượng bạch cầu thường tăng cao 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019
Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 214
(52,3±93,99 G/l), có 53,4% bệnh nhi tăng số lượng 
bạch cầu (SLBC > 10 G/L); 21,7% bệnh nhân có 
SLBC giảm (<4 G/L); 63,4% bệnh nhi giảm bạch 
cầu đoạn trung tính. Tỷ lệ % tế bào blast dòng 
lympho là 50,3±33,2%. 
Số lượng tiểu cầu trung bình giảm 
(95,9±111,9 G/L), đa số giảm mức độ nặng và 
vừa; 15,34 % bệnh nhân có số lượng tiểu cầu 
trong khoảng giá trị bình thường. 
Bệnh nhi có đột biến gen MLL/AF4 và 
BCR/ABL1 có SLBC tăng cao hơn các nhóm 
khác. Nhóm MLL/AF4 có lượng HGB và số 
lượng TC thấp nhất trong các nhóm. 
Bệnh nhi có đột biến gen TEL/AML1 có 
SLBC thấp nhất trong các nhóm (khoảng dao 
động từ 3,0-29,1). 
Đặc điểm chỉ số tế bào tủy xương 
95,7% bệnh nhi ALL thuộc thể L2, theo phân 
loại FAB. 
Số lượng tế bào máu trong tủy xương tăng, 
trung bình là 304,4 ± 253,8 G/L, 73,5% bệnh nhân 
có hiện tượng tủy tăng sinh (SLTB tủy >100G/L), 
17,5% bệnh nhân có SLTB tủy trong giới hạn 
bình thường và có 17 bệnh nhi (9,0%) có SLTB 
tủy dưới 30 G/L. Tỷ lệ % tế bào blast dòng 
lympho là 81,6 ± 18,5%. 
Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về 
số lượng tế bào tuỷ xương và tỷ lệ blast giữa các 
nhóm có đột biến gen. 
TÀI LIỆU THAM KHẢO 
1. Burmeister T, et al (2010). Clinical features and prognostic 
implications of TCF3-PBX1 and ETV6-RUNX1 in adult acute 
lymphoblastic leukemia. Haematologica, 95(2):241-6 
2. Đặng Thị Thu Thủy (2014). Nhận xét một số đặc điểm xét 
nghiệm huyết học và điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho 
giai đoạn tấn công ở trẻ em tại khoa Nhi, Bệnh viện Bạch Mai. 
Khóa luận Bác sỹ Đa khoa, Trường Đại học Y Hà Nội. 
3. Fleix CA, Lange BJ, Chessells JM (2000). Pediatric acute 
lymphoblastic leukemia challenges and controversies in 2000. 
Heamatology: 285 – 301. 
4. Kager L, et al (2007). Incedence and outcome of TCF3-PBX1- 
positive in acute lymphoblastic leukemia in Austrian children. 
Aematologica November, 92:1561-1564. 
5. Nguyễn Thị Mai Hương (2015). Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, 
xét nghiệm và đánh giá kết quả điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng 
lympho nhóm nguy cơ cao ở trẻ em theo phác đồ CCG 1961. 
Luận án Tiến sỹ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội. 
6. Pui CH, et al (1991). Clinical Characteristics and Treatment 
Outcome of Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia With 
the t(4;ll) (q21;q23): A Collaborative Study of 40 Cases. Blood, 
77(3):440-447. 
7. Schieben S (1996). Incidence and clinical outcome of children 
with BCR/ABL-positive acute lymphoblastic leukemia (ALL). A 
prospective RT-PCR study based on 673 patients enrolled in the 
German pediatric multicenter therapy trials ALL-BFM-90 and 
CoALL-05-92. Oncogenetic Laboratory, Children's Hospital, 
University of Giessen, Germany. Leukemia, 10(6):957-963. 
8. Trần Quỳnh Mai (2016). Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét 
nghiệm và đáp ứng điều trị tấn công lơ xê mi cấp dòng lympho 
trẻ em có một số biến đổi di truyền tại Viện Huyết học và 
Truyền máu Trung ương. Luận văn Thạc sỹ Y học, Trường Đại 
học Y Hà Nội. 
Ngày nhận bài báo: 15/07/2019 
Ngày phản biện nhận xét bài báo: 15/08/2019 
Ngày bài báo được đăng: 15/10/2019