Đa hình đơn nucleotide RS1799796 của gen XRCC3 trong ung thư vú

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
1TCNCYH 122 (6) - 2019
Tác giả liên hệ: Trần Vân Khánh, 
Trường Đại học Y Hà Nội
Email: tranvankhanh@hmu.edu.vn 
Ngày nhận: 16/07/2019
Ngày được chấp nhận: 12/08/2019
ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE RS1799796 CỦA GEN XRCC3 
TRONG UNG THƯ VÚ
Bùi Thị Hương Giang, Nguyễn Quý Linh, Trần Huy Thịnh,
 Phạm Văn Thái, Nguyễn Thanh Bình, Tạ Thành Văn, 
Nguyễn Viết Tiến, Trần Vân Khánh.
Trường Đại học Y Hà Nội
Gen XRCC3 mã hóa protein liên quan đến RAD51, tham gia vào việc tái tổ hợp tương đồng (HRR) cho 
DNA và đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì sự ổn định của nhiễm sắc thể và sửa chữa hư hỏng 
DNA. Các đa hình gen XRCC3 có thể làm thay đổi thành phần của protein được mã hóa, và có thể ảnh 
hưởng tới chức năng sửa chữa DNA, từ đó liên quan đến sự tăng hoặc giảm nguy cơ ung thư trong đó có 
ung thư vú. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu xác định tính đa hình đơn rs1799796 tại intron 
5 của gen XRCC3 ở nhóm bệnh nhân mắc ung thư vú so với nhóm đối chứng. 150 bệnh nhân mắc ung 
thư vú và 150 người phụ nữ khỏe mạnh đã được lựa chọn vào nghiên cứu. Sử dụng kỹ thuật enzym cắt 
giới hạn (RCR-RFLP) để phân tích kiểu gen của XRCC3, sau đó xác định tỉ lệ phân bố và khả năng mắc 
bệnh của các kiểu gen. Kết quả cho thấy tỉ lệ alen A là 0,553 và alen G là 0,447. Tỉ lệ phân bố của các 
kiểu gen AA, AG, GG lần lượt ở nhóm bệnh là 31,3%, 48,0%, 20,7% và ở nhóm chứng là 36,7%, 41,3%, 
22,0%. Các alen và kiểu gen của SNP rs1799796 không có sự khác biệt ở nhóm bệnh và nhóm chứng.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Ung thư vú (UTV) là bệnh lý ác tính phổ biến 
hàng đầu ở phụ nữ trong cả hai khu vực các 
nước phát triển và đang phát triển, phổ biến thứ 
2 trên thế giới sau ung thư phổi với 2,08 triệu ca 
UTV mới được chẩn đoán (chiếm 25 % tổng số 
ung thư) tính tới năm 2018. Ở Việt Nam, tính 
tới năm 2018, số ca mắc ung thư vú trên cả 
nước là 15229 với 6103 ca tử vong [1].
Cơ chế chính xác của ung thư vú vẫn chưa 
được hiểu rõ nhưng một số nghiên cứu trên 
thế giới đã chứng minh có mối liên hệ chặt chẽ 
giữa mức độ tổn thương DNA cao hơn và khả 
năng sửa chữa DNA thấp hơn ở bệnh nhân 
ung thư vú [2][3]. Sự tái tổ hợp tương đồng 
(Homologous recombination - HR) được coi 
như là cơ chế chính cho việc sửa chữa sự đứt 
gãy sợi đôi DNA – DSB (double-strand break). 
Hoạt động trung tâm của HR được tạo ra bởi 
protein RAD51 [4]. Gen XRCC3 (X-Ray Repair 
Cross-Complementing group 3) của người có 
vị trí 14q32.3 (cánh dài NST 14, vùng 3, băng 
2, băng phụ 3), gồm 17.876 cặp base và có 10 
exon mã hóa protein XRCC3 là một thành viên 
của họ protein RAD51 [5]. Một số đa hình đơn 
nucleotid (SNP) đã được xác định ở gen này, 
trong đó, SNP rs1799796 tại vị trí intron 5 đã 
được nhiều nghiên cứu trên thế giới phân tích 
về vai trò với bệnh lý ung thư vú. Kết quả của 
những báo cáo này còn tồn tại mâu thuẫn. Một 
Từ khóa: Ung thư vú, đa hình đơn A17893G, rs1799796, gen XRCC3
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
2 TCNCYH 122 (6) - 2019
số nghiên cứu cho thấy sự liên quan giữa SNP 
rs1799796 có ý nghĩa thống kê. Mặt khác, một 
số nghiên cứu lại cho biết không có mối liên 
quan nào giữa SNP rs1799796 và nguy cơ mắc 
bệnh. 
Hiện nay tại Việt Nam, đa hình đơn 
nucleotide của gen XRCC3 trên bệnh nhân ung 
thư vú vẫn đang là vấn đề bỏ ngỏ, do đó đề tài 
được thực hiện với mục tiêu: Xác định tỷ lệ đa 
hình đơn nucleotid rs1799796 của gen XRCC3 
trên bệnh nhân ung thư vú và nhóm người bình 
thường tại Việt Nam.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
1. Đối tượng
- Nhóm bệnh: 150 bệnh nhân mắc ung thư 
vú điều trị tại Bệnh viện K Trung Ương cơ sở 
Tân Triều. Các bệnh nhân đã được thăm khám 
lâm sàng, làm các xét nghiệm cận lâm sàng và 
giải phẫu bệnh để chẩn đoán xác định ung thư 
vú.
- Nhóm chứng: 150 phụ nữ không mắc ung 
thư vú hoặc ung thư nào khác đến khám sức 
khỏe định kì hoặc vì bệnh lành tính tại bệnh 
viện Phụ Sản Trung Ương.
Các đối tượng thuộc nhóm bệnh và nhóm 
chứng được lấy 2ml máu chống đông bằng 
EDTA.
2. Phương pháp
- Tách chiết DNA: DNA tổng số được tách 
chiết từ mẫu máu theo kit PROMEGA
- Kỹ thuật PCR-RFLP (PCR-Restrict 
Fragment Length Polymophism)
Vùng gen chứa SNP rs1799796 của gen 
XRCC3 được khuếch đại bằng cách sử dụng 
cặp mồi:
Mồi xuôi: 
5’-GACACCTCTACAGAGGACG-3’
Mồingược: 
3’-CTGTGCCTAACCATCGAGAA-5’ 
Thành phần phản ứng PCR (thể tích 10 µl) 
gồm: 1,4 µl H2O, 5,0 µl Tag polymerase, 0,3 µl 
mồi xuôi, 0,3 µl mồi ngược và 3,0 µl DNA.
Chu trình nhiệt của phản ứng: [94ºC/30 giây, 
56ºC/30 giây, 72ºC/30 giây] 35 chu kỳ. 
Xác định SNP rs1799796 của gen XRCC3 
bằng kỹ thuật enzym cắt giới hạn:
Thành phần của phản ứng: 0,3 µl enzym 
Pvu II, 1 µl buffer NE 3.1, 1,7 µl H2O và 7 µl 
sản phẩm PCR. Phản ứng cắt được ủ ở 37ºC 
trong khoảng 12 giờ, sau đó điện di trên gel 
agarose 1,5% với điện thế 80V trong 60 phút 
và chụp ảnh bằng hệ thống máy EC3 Imaging 
System. Khi enzym cắt đoạn gen sẽ tạo ra các 
đoạn DNA có kích thước 650 bp (kiểu gen GG); 
283 bp và 367 bp (kiểu gen AA); 280 bp, 367 bp 
và 650 bp (kiểu gen AG).
3. Phân tích số liệu
Sử dụng phần mềm SPSS 16.0 để phân tích 
số liệu. Kiểm định Χ2 để so sánh tỉ lệ kiểu gen 
của nhóm bệnh và nhóm chứng. Để ước tính 
mối liên quan giữa các kiểu gen và khả năng 
mắc ung thư vú dùng tỉ suất OR với khoảng tin 
cậy 95%. Các kiểm định ý nghĩa khi p < 0,05. 
4. Đạo đức nghiên cứu
Đề tài đã được Hội đồng Đạo đức của 
trường Đại Học Y Hà Nội chấp thuận theo quyết 
định số 107/HĐĐĐĐHYHN. Bệnh nhân hoàn 
toàn tự nguyện tham gia vào nghiên cứu. Bệnh 
nhân có quyền rút lui khỏi nghiên cứu khi không 
đồng ý tiếp tục tham gia vào nghiên cứu. Các 
thông tin cá nhân được bảo mật.
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
3TCNCYH 122 (6) - 2019
III. KẾT QUẢ
1.Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu
Bảng 1. Đặc điểm chung của nhóm bệnh nhân tham gia nghiên cứu
Đặc điểm
Nhóm bệnh
(n = 150)
Nhóm chứng
(n = 150) p
n % n %
Tuổi
≤ 39 22 14,7 29 19,3
0,656
40 – 49 49 32,7 50 33,3
50- 59 46 30,7 44 29,3
≥ 60 33 22,0 27 18,0
Tuổi trung bình 49,53 ± 0,83 49,9 ± 11,6 0,48
Tình trạng 
kinh nguyệt
Mãn kinh 86 57,3 90 60,0 
0,639Còn kinh 64 42,7 60 40,0
Tuổi sinh con 
lần đầu
≤ 19 1 0,67 3 2,0
0,369
20 – 29 121 80,7 115 76,7
≥ 30 26 17,3 26 17,3
Chưa có con 2 1,3 6 4,0
Khi so sánh các tiêu chí về tuổi và tình trạng kinh nguyệt cho thấy nhóm bệnh và nhóm chứng 
tương đồng nhau với p > 0,05. Ở những bệnh nhân ung thư vú, nhóm tuổi mắc bệnh nhiều nhất là 
nhóm tuổi từ 40 đến 49 tuổi chiếm 32,7% và ít nhất là nhóm tuổi ≤ 39 tuổi chiếm 14,7%. Tuổi trung 
bình mắc bệnh là 49,53 tuổi. Tuổi sinh con lần đầu trong nhóm bệnh chiếm tỉ lệ nhiều nhất là từ 20 - 
29 tuổi (80,7%), hiếm thấy bệnh nhân ung thư vú sinh con lần đầu dưới 19 tuổi (chiếm 1%). 
Tỉ lệ bệnh nhân mắc bệnh đã mãn kinh chiếm 57,3%, nhiều hơn so với những bệnh nhân còn 
kinh (chiếm 42,7%).
2. Mối liên quan giữa SNP rs1799796 với một số yếu tố trong bệnh ung thư vú
Đoạn gen XRCC3 chứa SNP rs1799796 ở nhóm bệnh nhân ung thư vú sau khi PCR, sản phẩm 
đã được điện di và soi bản gel dưới tia UV kiểm tra cho hình ảnh rõ ràng, sắc nét, không xuất hiện 
vạch phụ. Băng điện di có kích thước phù hợp với kích thước của đoạn gen đã PCR là 650 bp.
Các đoạn gen này sau khi khuếch đại (PCR) được cắt bằng enzym PvuII. 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
4 TCNCYH 122 (6) - 2019
Hình 1. Hình ảnh điện di sản phẩm cắt đoạn gen XRCC3 bằng enzym PvuII mẫu bệnh nhân 
ung thư vú
M: Marker 100 bp; AA: mẫu chứng mang kiểu gen AA; GG: mẫu chứng mang kiểu gen GG; kiểu 
gen AA (V138, V142, 146, 178, 184); kiểu gen AG (V139, V145, V179); kiểu gen GG (V177).
Sản phẩm của đoạn gen XRCC3 sau khi cắt bằng enzym cho thấy các băng rõ nét, phân tách 
rõ ràng, kích thước của băng điện di phù hợp với đoạn gen bị cắt với các độ dài là 283 bp, 367 bp, 
650 bp.
Kết quả giải trình tự kiểm tra độ đặc hiệu của sản phẩm PCR
Chúng tôi lựa chọn ngẫu nhiên sản phẩm PCR đại diện của của các kiểu gen AA, AG, GG khi 
phân tích bằng kỹ thuật PCR-RFLP để kiểm tra lại bằng phương pháp giải trình tự. Kết quả kiểm tra 
được chỉ ra ở hình 2.
Hình 2. Kết quả giải trình tự sản phẩm PCR đoạn gen XRCC3 chứa SNP rs1799796 của các 
bệnh nhân mang kiểu gen AA, AG, GG
Kết quả giải trình tự thu được trùng khớp với kết quả xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR- 
RFLP.
Bảng 2. Tỉ lệ kiểu gen và kiểu alen của SNP rs1799796 trong nhóm bệnh và nhóm chứng
Kiểu alen và kiểu gen
Nhóm bệnh Nhóm chứng
p
n % n %
Kiểu alen
A 166 55,3 172 57,3
p = 0,34
G 134 44,7 128 42,7
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
5TCNCYH 122 (6) - 2019
Kiểu alen và kiểu gen
Nhóm bệnh Nhóm chứng
p
n % n %
Kiểu gen
AA 47 31,3 55 36,7
p = 0,488AG 72 48 62 41,3
GG 31 20,7 33 22
Tỷ lệ alen G thu được ở nhóm bệnh là 0,447 và ở nhóm chứng là 0,427. 
Ở nhóm bệnh, tỉ lệ kiểu gen AG chiếm nhiều nhất là 48,0%. Tỉ lệ kiểu gen AA thấp hơn là 31,3%. 
Tỉ lệ kiểu gen GG thấp nhất chỉ chiếm 20,7%. Ở nhóm chứng, tỉ lệ kiểu gen cũng tương tự với tỉ lệ 
gen AG, AA và GG lần lượt là: 41,3, 36,7% và 22,0%. Không có sự khác biệt về sự phân bố kiểu alen 
và kiểu gen ở 2 nhóm bệnh và chứng.
Bảng 3. Nguy cơ mắc bệnh của các cặp kiểu gen SNP rs1799796 ở nhóm nghiên cứu
Các cặp kiểu gen
Nhóm bệnh Nhóm chứng
OR (95%CI) p
n % n %
GG với AA
GG 31 20,8 33 22,0
1,09 (0,59 - 2,06) 0,767
AA 47 31,3 55 36,7
AG với AA
AG 72 48,0 62 41,3
1,36 (0,81 - 2,28) 0,244
AA 47 31,3 55 36,7
GG + AG 
với AA
GG + AG 103 68,7 95 63,3
1,27 (0,78 - 2,05) 0,329
AA 47 31,3 55 36,7
GG với 
AG + AA
GG 31 20,8 33 22,0
0,92 (0,53 - 1,61) 0,778
AG + AA 119 79,2 117 78,0
AG với
 GG + AA
AG 72 48 62 41,3
1,31 (0,83 - 2,07) 0,246
GG + AA 78 52 88 58,7
Khi so sánh khả năng mắc bệnh của các kiểu gen chứa alen G với các kiểu gen còn lại cho thấy: 
không thấy có mối liên quan với khả năng mắc bệnh ung thư vú.
IV. BÀN LUẬN
Trong nghiên cứu này, độ tuổi của các bệnh 
nhân thuộc nhóm bệnh dao động từ 23 đến 70 
tuổi, hay gặp nhất là bệnh nhân thuộc nhóm 
khoảng 40 - 59 tuổi, ít gặp nhất là nhóm bệnh 
nhân ≤ 39 tuổi. Sự phân bố về nhóm tuổi này 
cũng tương đồng với một số nghiên cứu của 
các tác giả khác tại Việt Nam như: Theo tác giả 
Nguyễn H.Lan thì tỉ lệ mắc bệnh ung thư vú cao 
nhất cũng ở nhóm 40 - 59 tuổi (chiếm tổng số 
69,3%) [6]. Nghiên cứu này cũng phù hợp với 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
6 TCNCYH 122 (6) - 2019
tác giả Nguyễn Tuấn Hưng(2008) [7] .
Về tình trạng kinh nguyệt của nhóm bệnh 
nhân tham gia nghiên cứu, kết quả thu được 
cho thấy tỉ lệ gặp bệnh nhân ung thư vú trong 
nhóm mãn kinh cao hơn nhóm còn kinh. Kết 
quả nghiên cứu này của chúng tôi cũng phù 
hợp với nghiên cứu của các tác giả tại Việt Nam 
như Nguyễn Bá Đức (2003) [8]. 
Sau khi xác định được kiểu gen của SNP 
rs1799796 bằng phương pháp PCR-RFLP và 
kiểm tra lại bằng kỹ thuật giải trình tự, các số 
liệu sẽ được phân tích với phép kiếm định Χ2 
và đo OR với độ tin cậy 95%. Tỉ lệ alen G theo 
nghiên cứu này trên nhóm chứng là 0,427 và 
nhóm bệnh là 0,447. Ở Việt Nam, nghiên cứu 
của chúng tôi tương đồng với nghiên cứu của 
tác giả Nguyễn Hải Phương về tỉ lệ alen G trên 
nhóm bệnh nhân ung thư buồng trứng với tỉ lệ 
alen G trên nhóm chứng là 0,42 và nhóm bệnh 
là 0,39 [9]. Cùng nghiên cứu trên bệnh nhân 
ung thư vú, ở châu Á, tại Đài Loan tỉ lệ alen G 
của SNP rs1799796 ở nhóm chứng là 0,30 và 
nhóm bệnh là 0,29; còn trên chủng tộc người Ả 
rập Saudi, theo Alaa Mohammed Ali (2015) thì 
tỉ lệ này là 0.4 ở nhóm chứng và 0.39 ở nhóm 
bệnh [9; 10]. Như vậy ở các chủng tộc khác 
nhau, tỉ lệ SNP là không giống nhau. 
Khi tiến hành kiểm định mối liên quan giữa 
3 kiểu gen AA, AG và GG, kết quả thu được là 
3 kiểu gen này không có sự khác biệt giữa 2 
nhóm bệnh và nhóm chứng. Phân tích sâu hơn 
các dữ liệu để so sánh khả năng mắc bệnh của 
các kiểu gen chứa alen G và các kiểu gen còn 
lại, chúng tôi cũng không ghi nhận được mối 
liên quan có ý nghĩa thống kê với khoảng 95% 
CI chứa 1. Nghiên cứu của chúng tôi phù hợp 
với một số nghiên cứu của các tác giả trên thế 
giới [11; 12]. Tuy nhiên, một vài tác giả khác 
cũng nghiên cứu SNP rs1799796 trên bệnh 
nhân ung thư vú lại đưa ra dẫn chứng chứng 
minh SNP này có liên quan và SNP rs1799796 
có vai trò làm giảm nguy cơ mắc bệnh.Theo 
Bettina Kuschel (2002) nghiên cứu trên 2205 
ca bệnh và 1806 phụ nữ Anh khỏe mạnh, so 
sánh tỉ lệ AG/AA và GG/AA cho kết quả OR= 
0,8 ; 95% CI lần lượt là 0,6 – 1,0 và 0,7 -0,9 ; 
p = 0,008, hoặc theo Shizhong Han 2006 phân 
tích gộp trên 12518 ca bệnh và 19 526 chứng 
từ 7 nghiên cứu (11 so sánh), kết quả cho thấy 
những người có kiểu gen biến thể (G / G + A 
/ G) có nguy cơ ung thư giảm đáng kể so với 
những người có kiểu gen A / A theo mô hình di 
truyền trội (OR, 0,92; P = 0,0004; KTC 95%) , 
0,87 – 0,96) [13; 14].
V. KẾT LUẬN
Nghiên cứu đã xác định được đa hình đơn 
nucleotid rs1799796 của gen XRCC3 ở 2 nhóm 
bệnh nhân ung thư vú và nhóm chứng. Các 
phân tích dữ liệu cho thấy không có sự khác 
biệt về sự phân bố kiểu alen và kiểu gen ở 2 
nhóm bệnh và chứng, đồng thời không có mối 
liên quan giữa đa hình đơn nucleotid rs1799796 
và nguy cơ mắc ung thư vú.
Lời cảm ơn
Đề tài được thực hiện với sự hỗ trợ kinh phí 
của đề tài cấp Bộ Y tế “Nghiên cứu xây dựng 
quy trình xác định đột biến và đa hình thái đơn 
nucleotid trên một số gen liên quan đến ung thư 
vú và ung thư buồng trứng”. Nhóm nghiên cứu 
trân trọng cảm ơn Bệnh viện Phụ Sản Trung 
ương; Bệnh viện K- cơ sở Tân Triều, Bộ môn 
Hóa Sinh, Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, 
Trường Đại học Y Hà Nội.
 TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. IARC (2012). Cancer Fact Sheets: 
Breast cancer.
2. Liu N, Lamerdin JE, Tebbs RS, 
Schild D, Tucker JD, Shen MR, et al. (1998) 
XRCC2 and XRCC3, new human Rad51-family 
members, promote chromosome stability and 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
7TCNCYH 122 (6) - 2019
protect against DNA cross-links and other 
damages. Mol Cell 1, 783 – 7933
3. Jyothish B, Ankathil R, Chandini R, 
et al (1998) DNA repair proficiency: a potential 
marker for identification of high risk members in 
breast cancer families. Cancer Letters. 124(1):9-
13. doi:10.1016/S0304-3835(97)00419-9.
4. Mimitou E.P., Symington L.S. 
(2009) Nucleases and helicases take center 
stage in homologous recombination. Trends 
in Biochemical Sciences. 34(5):264-272. 
doi:10.1016/j.tibs.2009.01.010.
5. Tebbs R.S., Zhao Y., Tucker J.D., 
et al. (1995) Correction of chromosomal 
instability and sensitivity to diverse mutagens 
by a cloned cDNA of the XRCC3 DNA repair 
gene. Proceedings of the National Academy 
of Sciences, 92(14):6354-6358. doi:10.1073/
pnas.92.14.6354
6. Lan N, Laohasiriwong W, Stewart 
J. Survival probability and prognostic factors 
for breast cancer patients in Vietnam. Global 
Health Action. 2013;6(1):18860. doi:10.3402/
gha.v6i0.18860.
7. Nguyễn Tuấn Hưng (2012). Một số 
đặc điểm chung của bệnh nhân ung thư vú đến 
khám tại bệnh viện K từ năm 2005- 2008. Tạp 
chí y học Thực Hành, 817 (4), 44 – 46.
8. Nguyễn Bá Đức. Bệnh học ung thư 
vú, Nhà xuất bản Y học năm 2003. 76 - 88.
9. Nguyễn Hải Phương, Trần Huy Thịnh, 
Trần Vân Khánh, Tạ Thành Văn, Nguyễn Viết 
Tiến (2018). Đa hình đơn nucleotide A17893G 
của gen XRCC3 trong ung thư buồng trứng. 
Tạp chí nghiên cứu y học, 115 (6), 53 - 59.
10. Su C.H., Chang W.S., Hu P.S. et al 
(2015). Contribution of DNA Double-strand 
Break Repair Gene XRCC3 Genotypes to 
Triple-negative Breast Cancer Risk. Cancer 
Genomics and Proteomics, 12 (6), 359 - 367.
11. Alaa M.A., Huda A.K., Mohammad 
A.A et al (2015). Polymorphisms in DNA Repair 
Gene XRCC3 and Susceptibility to Breast 
Cancer in Saudi Females. BioMed Research 
International, 2016 (2016).
12. Han J., Hankinson S.E., Ranu H., 
DeVivo I., and Hunter D.J., Polymorphisms 
in DNA double-strand break repair genes 
and breast cancer risk in the Nurses’ Health 
study,Carcinogenesis, 25(2), 189–195, 2004.
13. Kuschel B., Auranen A., McBride 
S. et al. (2002), Variants in DNA double-
strand break repair genes and breast cancer 
susceptibility, Search Results Human Molecular 
Genetics, 11(12), 1399 – 1407.
14. Han S., Zhang H.-T., Wang Z.et 
al. (2006.), DNA repair gene XRCC3 
polymorphisms and cancer risk: a meta-analysis 
of 48 case control studies, European Journal of 
Human Genetics, 14(10), 1136 – 1144, 
Summary
RELATION BETWEEN XRCC3 GENE POLYMORPHISM RS1799796 
AND BREAST CANCER RISK
The gene XRCC3 that encodes proteins related to RAD51, is involved in homologous 
recombination (HRR) for DNA and therefore plays an important role in maintaining chromosomal 
stability and repairing DNA damage. XRCC3 gene polymorphisms can alter the composition of 
encoded proteins, and may affect DNA repair function, thereby related to an increase or decrease 
in cancer risk including breast cancer. This study was conducted with the aim of determining the 
polymorphism of rs1799796 in intron 5 of the XRCC3 gene in the group of patients with breast 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
8 TCNCYH 122 (6) - 2019
cancer compared to the control group. 150 patients with breast cancer and 150 healthy women were 
selected for the study. Using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism 
(RCR-RFLP) to analyze genotypes of XRCC3, we determined the distribution rate and susceptibility 
of genotypes. The frequency of allele A is 0.553 and allele G is 0.447. In the study group, the 
distribution of genotype AA, AG, GG are AA, AG, GG genotypes were 31.3%, 48.0%, 20.7% and in 
the control group, the distribution of genotype AA, AG, GG are 36.7%, 41.3%, 22.0%. Data analysis 
showed no relation between single nucleotide polymorphism rs1799796 and risk of breast cancer.
Keywords: Breast cancer, SNP A17893G, rs1799796, XRCC3 gene.