Bất thường nhiễm sắc thể và liên quan tới kết quả điều trị sớm lơ xê mi cấp dòng Lympho trẻ em tại viện Huyết học - truyền máu trung ương giai đoạn 2016 - 2019

Bệnh viện Trung ương Huế 
Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 66/2020 81
Nghiên cứu
BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ VÀ LIÊN QUAN TỚI KẾT QUẢ 
ĐIỀU TRỊ SỚM LƠ XÊ MI CẤP DÒNG LYMPHO TRẺ EM
TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG
GIAI ĐOẠN 2016 - 2019
Hoàng Thị Hồng1*, Mai Lan2, Nguyễn Quang Tùng1, 
Nguyễn Triệu Vân2, Bạch Quốc Khánh2
DOI: 10.38103/jcmhch.2020.66.12
TÓM TẮT
Biến đổi di truyền tế bào trong lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em có vai trò quan trọng trong tiên lượng 
và chia nhóm nguy cơ. Đánh giá kết quả điều trị sớm theo đặc điểm di truyền tế bào cung cấp thêm các dữ 
liệu cho các bác sỹ trong lựa chọn phương pháp điều trị cho bệnh nhi.
Mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể (NST) và đánh giá mối liên quan với kết quả 
điều trị sớm lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000 tại Viện Huyết học Truyền máu 
Trung ương giai đoạn 2016-2019
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, tiến cứu 188 bệnh nhi lơ xê mi cấp 
dòng lympho điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ 1/8/2016 - 1/8/2019.
Kết quả: Tỷ lệ phát hiện các bất thường NST trong nhóm bệnh nhi là 13,8%. Bất thường cấu trúc 
thường gặp hơn (57,7% bất thường cấu trúc NST đơn thuần, 15,4% kết hợp bất thường cấu trúc và số 
lượng, 26,9% bất thường số lượng đơn thuần). Bất thường cấu trúc thường gặp là chuyển đoạn NST, trong 
đó t (9;22) thường gặp nhất. Đột biến trên lưỡng bội NST chiếm tỷ lệ cao (90,9%) trong số bệnh nhi có bất 
thường số lượng NST. Nhóm NST tiên lượng xấu chiếm tỷ lệ cao hơn trong nghiên cứu. Nhóm tiên lượng 
tốt có kết quả điều trị tốt nhất (OS 12 tháng đạt 100%, EFS 12 tháng đạt 80,0 ± 17,9% ). Nhóm có NST 
tiên lượng xấu OS 12 tháng chỉ đạt 66,0 ± 11,3%, EFS 49,4 ± 12,2%. Khác biệt có ý nghĩa thống kê với p 
< 0,01. Nhóm NST bình thường có OS và EFS 12 tháng khá tốt, lần lượt là 90,4 ± 2,6% và 77,9 ± 3,6%.
Kết luận: Tỷ lệ phát hiện bất thường NST thấp. Đột biến cấu trúc thường gặp hơn. Đột biến số lượng 
NST chủ yếu gặp trên lưỡng bội NST. Bước đầu thấy sự khác biệt về thời gian sống còn giữa các nhóm 
theo tiên lượng NST.
ABSTRACT
CHROMOSOME ABNORMALITIES AND RELATION WITH EARLY TREATMENT 
RESULT IN PEDIATRIC ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA AT NATIONAL INSTITUTE 
OF HEMATOLOGY AND BLOOD TRANSFUSION
Hoang Thi Hong1*, Mai Lan2, Nguyen Quang Tung1, 
Nguyen Trieu Van2, Bach Quoc Khanh2
1 Đại học Y Hà Nội
2 Viện Huyết học Truyền máu Trung ương
- Ngày nhận bài (Received): 2/10/2020, Ngày phản biện (Revised): 5/11/2020; 
- Ngày đăng bài (Accepted): 21/12/2020
- Người phản hồi (Corresponding author): Hoàng Thị Hồng
- Email: hoanghong.nihbt@gmail.com ; ĐT: 0983.885.350
Bệnh viện Trung ương Huế 
82 Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 66/2020
Bất thường nhiễm sắc thể và liên quan tới kết quả điều trị sớm lơ xê mi...
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Lơ xê mi cấp dòng lympho đặc trưng bằng sự tăng 
sinh ác tính của các tế bào tiền thân dòng lympho, có 
thể có các biến đổi di truyền, dẫn đến sự lấn át các 
dòng tế bào khác và rối loạn quá trình sinh máu của 
cơ thể. Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể (NST) 
có vai trò quan trọng trong đánh giá tiên lượng. Vì 
vậy, chúng tôi nghiên cứu đề tài này với mục tiêu:
- Nghiên cứu đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể 
và đánh giá mối liên quan với kết quả điều trị sớm lơ 
xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 
2000 tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương giai 
đoạn 2016-2019.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 
NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu
188 bệnh nhi được chẩn đoán xác định ALL, nhập 
viện điều trị tại khoa Bệnh máu trẻ em, Viện Huyết 
học Truyền máu Trung ương từ ngày 1/8/2016 đến 
ngày 1/8/2019
Tiêu chuẩn lựa chọn
- Bệnh nhi tuổi từ 1-15
- Chẩn đoán xác định ALL de novo theo tiêu 
chuẩn WHO 2016 (có >= 20% tế bào blast/tổng số 
tế bào có nhân trong tủy, mang hình thái nguyên bào 
lympho; tế bào blast có dấu ấn miễn dịch đặc trưng 
của dòng lympho.
- Gia đình bệnh nhi đồng ý điều trị hoá chất và tự 
nguyện tham gia nghiên cứu.
Tiêu chuẩn loại trừ: Lơ xê mi cấp thứ phát, 
bệnh nhi bỏ điều trị
Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu
Cỡ mẫu: Cỡ mẫu thuận tiện
Các kỹ thuật tiến hành trong nghiên cứu: 
Huyết đồ, tủy đồ, kỹ thuật di truyền nuôi cấy và 
phân tích kết quả NST từ dịch hút tế bào tủy xương
Xử lý số liệu: Phần mềm SPSS 20.0, Excel 2013.
III. KẾT QUẢ
Tỷ lệ và đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể
Trong số 188 bệnh nhi nghiên cứu, phát hiện 26 
bệnh nhi có bất thường NST, chiếm 13,8%. Xếp 
loại bất thường NST theo số lượng và cấu trúc được 
minh họa trên bảng 1:
Cytogenetic variables in pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL) plays an important role in 
prognosis and risk grouping. Evaluation of early result treatment based on cytogenetic mutations provides 
data for physicians in treatment options for pediatric patients.
Objectives: Study on characteristics of chromosomal abnormalities and evaluate the relationship with 
the early result of treatment according to F ... ường cấu trúc đơn thuần chiếm tỷ lệ 57,7%, cao hơn bất thường số lượng đơn thuần 
(26,9%). Bất thường phối hợp cả cấu trúc và số lượng chiếm tỷ lệ thấp nhất với 15,4%.
Bảng 2: Đặc điểm bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể
Loại bất thường n Tỷ lệ %
Chuyển đoạn t(9;22) 6 31,6
Chuyển đoạn t(4;11) 2 10,5 
Chuyển đoạn t(1;19) 3 15,8 
Mất đoạn
46,XX/46,XX, del (14q)
2 10,5 
45,XX, -20, del(9p)
Thêm đoạn
46,XY,3q+
3 15,8 46,XY/46,XY, 16q+
46,XY/46,XY, -15, +mar, 14q+
Đa tổn thương
46,XX/46,X,-X,-5,+ mar, +mar, del(4q),10p+/47,XX,
10,+22,+mar,10p+,del(15q) 2 10,5 
47,XX, +22, del(3q), 7q+, 9p+
Đảo đoạn 46,XX[16]/46,XX, inv9[4] 1 5,3 
Tổng 19 100
Nhận xét: Trong số các bệnh nhi có bất thường cấu trúc thì chuyển đoạn t(9;22) được phát hiện với tỷ 
lệ cao nhất là 31,6%. Các tổn thương nhiễm sắc thể khác như mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn khác, đa 
tổn thương chiếm tỷ lệ gần tương đương nhau (dao động 10,5-15,8%). Bất thường đảo đoạn chỉ được phát 
hiện ở 1 bệnh nhi, chiếm 5,3%. 
Bảng 3: Đặc điểm bất thường về số lượng nhiễm sắc thể
Loại bất thường Số lượng Tỷ lệ %
Trên lưỡng 
bội NST
>50 
NST
56,XY,+X,+4,+6,+14,+18,+21,+21,+3 mar
6
54,5
46,XX/ cụm 55 NST chiếm 85%
46,XY[15]/cụm 56 NST [5]
57 NST
58 NST
46,XX[14]/ cụm 53 NST[6]
47-50 
NST
47,XY, +mar
4 36,4
47,XX, +22, del(3q), 7q+, 9p+
46,XY[2]/46,XY,Ph[6]/48,XY,+9,+17, Ph[12]
46,XX/46,X,-X,-5,+2 mar,del(4q),10p+/47,XX,-
10,+22,+mar,10p+,del(15q)
Dưới 
lưỡng bội
45,XX, -20,del(9p) 1 9,1
Tổng 11 100
Bệnh viện Trung ương Huế 
84 Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 66/2020
Biểu đồ 2: Đường Kaplan Meier biểu thị thời gian sống thêm toàn bộ tại thời điểm 12 tháng
ở các nhóm tiên lượng NST (n=188)
Nhận xét: Tỷ lệ sống thêm toàn bộ tại thời điểm 12 tháng tốt nhất ở nhóm NST tiên lượng tốt với 100% 
bệnh nhi sống sót. Nhóm có NST tiên lượng xấu có tỷ lệ bệnh nhi sống sót chỉ đạt 66,0 ± 11,3%. Khác biệt 
có ý nghĩa thống kê với p < 0,01.
Bất thường nhiễm sắc thể và liên quan tới kết quả điều trị sớm lơ xê mi...
Nhận xét: Bất thường trên lưỡng bội NST chiếm chủ yếu trong nhóm bất thường về số lượng NST với 
90,9%. Trong đó bất thường trên lưỡng bội tăng nhiều NST (>50 NST) chiếm 54,5%. Bất thường dưới 
lưỡng bội NST chỉ gặp ở 1 bệnh nhi, chiếm 9,1%.
Chia nhóm tiên lượng dựa trên biến đổi di truyền tế bào
Biểu đồ 1: Chia nhóm tiên lượng theo biến đổi di truyền tế bào 
Nhận xét: Tỷ lệ bệnh nhi có biến đổi NST thuộc nhóm tiên lượng xấu cao hơn so với nhóm bệnh nhi có 
biến đổi NST thuộc nhóm tiên lượng tốt (10,1% và 3,7%).
Đánh giá liên quan bất thường NST tới kết quả điều trị sớm
Biểu đồ 3: Đường Kaplan Meier biểu diễn thời gian sống thêm không sự cố tại thời điểm 12 tháng
ở các nhóm tiên lượng NST (n=188)
Bệnh viện Trung ương Huế 
Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 66/2020 85
Nhận xét: Tỷ lệ sống thêm không sự cố của 
nhóm NST bình thường và nhóm NST tiên lượng tốt 
gần tương tự nhau (80,0 ± 17,9% và 77,9 ± 3,6%). 
Nhóm NST tiên lượng xấu có tỷ lệ sống thêm không 
sự cố chỉ đạt 49,4 ± 12,2%, thấp nhất trong các 
nhóm tiên lượng theo biến đổi NST. Khác biệt có ý 
nghĩa thống kê với p < 0,01.
IV. BÀN LUẬN
Tỷ lệ và đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể
Tỷ lệ bệnh nhi được phát hiện bất thường NST 
chỉ đạt 13,8% (bảng 1). Kết quả của nghiên cứu này 
tương tự nghiên cứu của tác giả Trần Quỳnh Mai, 
ghi nhận 13,9% bệnh nhi có bất thường NST khi 
nghiên cứu 108 trẻ ALL được điều trị tại Viện Huyết 
học giai đoạn năm 2015 - 2016 [1]. Nhiều nghiên 
cứu của các tác giả trong nước và trên thế giới cho 
tỷ lệ gặp các bất thường NST khác nhau. Theo tác 
giả Phan Thị Duy An nghiên cứu trên 91 bệnh nhi 
thấy 16% bệnh nhi có bất thường NST [2]. Tác 
giả An Thuy Lan nghiên cứu bất thường di truyền 
trên 109 bệnh nhi ALL điều trị tại Viện nhi Trung 
ương từ tháng 1/2017 - 6/2018, phát hiện 36,7% bất 
thường di truyền (bao gồm cả kỹ thuật nhuộm băng 
G và kỹ thuật FISH) [3]. Tại Ấn Độ, một nghiên cứu 
của tác giả Rachana trên 240 trẻ, trong đó có 125 
trẻ có kết quả phân tích NST ghi nhận 38,6% có bất 
thường NST (bao gồm kỹ thuật FISH) [4]. Nghiên 
cứu tại Iran của tác giả G. Bahoush có 40,8% bệnh 
nhi có biến đổi NST [5]. Như vậy, có thể nhận thấy 
tỷ lệ phát hiện bất thường NST trong các nghiên 
cứu trên thế giới có tỷ lệ cao hơn so với nghiên cứu 
này. Theo Faderl (1998), nuôi cấy tế bào lơ xê mi 
thuộc dòng lympho rất khó và nếu sử dụng nhuộm 
băng thông thường chỉ phát hiện tối đa 50 - 60% bất 
thường NST [6]. 
Các bất thường NST bao gồm các đột biến cấu 
trúc và số lượng hoặc có thể phối hợp. Trong số 
những bệnh nhi được phát hiện bất thường NST 
thông qua kỹ thuật nhuộm băng G, bất thường cấu 
trúc NST chiếm tỷ lệ cao nhất với 57,7% bệnh nhi 
có bất thường cấu trúc đơn thuần và 15,4% bệnh nhi 
có phối hợp cả bất thường cấu trúc và bất thường số 
lượng. Bất thường số lượng đơn thuần chiếm 26,9% 
(bảng 1). Nghiên cứu của tác giả Trần Quỳnh Mai 
cũng nhận thấy bất thường cấu trúc chiếm tỷ lệ cao 
với 40% bệnh nhi có bất thường cấu trúc đơn thuần, 
bất thường số lượng đơn thuần chiếm 40%, tỷ lệ 
bệnh nhi có bất thường phối hợp là 20% [1]. Nghiên 
cứu của tác giả An Thuy Lan tại Viện nhi Trung 
ương, trong số 29 bệnh nhi có bất thường NST thì có 
14/29 (48,2%) có bất thường đơn thuần về cấu trúc, 
4/29 (13,8%) bệnh nhi có bất thường phối hợp cấu 
trúc và số lượng. Tác giả Osman nhận thấy trong số 
bệnh nhi có bất thường NST thì có đến 78,3% bệnh 
nhi có bất thường về cấu trúc, bất thường số lượng 
đơn thuần chỉ chiếm 21,7% [7]. 
Bảng 2 mô tả cụ thể hơn các bất thường cấu 
trúc NST ở nhóm bệnh nhi nghiên cứu nhận thấy: 
Chuyển đoạn t (9;22) gặp nhiều nhất với 31,6%. 
Đây là chuyển đoạn tạo ra NST Philadelphia, một 
trong những đột biến có tiên lượng xấu trong ALL 
trẻ em. Kết quả tương tự nghiên cứu của tác giả Trần 
Quỳnh Mai, chuyển đoạn t (9;22) chiếm 34% trong 
nhóm có đột biến cấu trúc đơn thuần [1]. Các bất 
thường khác gặp với tỷ lệ thấp hơn trong nghiên cứu 
là chuyển đoạn t (1;19) gặp ở 3/19 (15,8%) trường 
hợp có bất thường cấu trúc và chuyển đoạn t (4;11) 
gặp ở 2/19 (10,5%) các trường hợp (bảng 2). Bất 
thường thêm đoạn và mất đoạn NST trong ALL trẻ 
em thường không mang tính đặc hiệu. Nghiên cứu 
của tác giả Osman gặp 15 bệnh nhi có mất đoạn 
NST và 6 bệnh nhi có thêm đoạn. Các tổn thương 
mất đoạn và thêm đoạn có thể gặp trên các NST khác 
nhau [7]. Trong nghiên cứu này, chúng tôi ghi nhận 
được 3 trường hợp có thêm đoạn NST, 2 trường hợp 
có mất đoạn NST và 1 trường hợp đảo đoạn NST số 
9. Có 3 trường hợp mất đoạn, thêm đoạn và cả đảo 
đoạn đều có liên quan đến NST số 9. Nhiều tác giả 
cho rằng, những bất thường liên quan đến cánh ngắn 
NST số 9 có thể liên quan đến các gen liên quan 
đến bệnh sinh LXM cấp như CDKN2A, CDKN2B, 
JAK2 hay PAX5, liên quan đến tiên lượng xấu trong 
ALL trẻ em và người lớn [8]. Nghiên cứu cũng gặp 
2 bệnh nhi có đa tổn thương NST (tổn thương phức 
tạp, nhiều dòng). Đây cũng là tổn thương mang ý 
Bệnh viện Trung ương Huế 
86 Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 66/2020
Bất thường nhiễm sắc thể và liên quan tới kết quả điều trị sớm lơ xê mi...
nghĩa tiên lượng xấu trong điều trị và được nhiều 
tác giả xếp loại vào nhóm nguy cơ rất cao theo tiên 
lượng NST [4].
Bất thường về số lượng NST có ý nghĩa đặc biệt 
liên quan đến tiên lượng bệnh. Trong nghiên cứu 
này với 11 trường hợp có bất thường về số lượng 
NST, chủ yếu là trên lưỡng bội NST (10/11 bệnh nhi, 
chiếm 90,9%), trong đó gặp nhiều nhất là trên lưỡng 
bội tăng nhiều NST (>50 NST) với 6/11 trường hợp, 
chiếm 54,5% các trường hợp bất thường số lượng 
NST (bảng 3). Nghiên cứu cũng nhận thấy, các bất 
thường trên lưỡng bội NST có thể gặp cộng thêm 
ở nhiều NST khác nhau như NST số 4, 5, 6, 7, 9, 
14, 21, thường có kết hợp với tổn thương cấu trúc 
NST và có cấu trúc dạng khảm. Tác giả Trần Quỳnh 
Mai cũng nhận thấy tỷ lệ bệnh nhi có trên lưỡng bội 
NST chiếm tỷ lệ cao hơn với 7/9 trường hợp, chiếm 
77,8%, trong đó 4 bệnh nhi có > 50 NST, còn 3 bệnh 
nhi có 47-50 NST [1]. Các nghiên cứu trên thế giới 
cho rằng, các bất thường trên lưỡng bội NST có thể 
gặp ở 22 - 25% các trường hợp ALL trẻ em, với ý 
nghĩa tiên lượng tốt. Theo Pui CH, ở trẻ em nhóm 
trên 50 NST gặp 23-29%, dưới lưỡng bội dưới 45 
NST gặp 1-2% [9]. Theo Stafel Faderl và cộng 
sự, nhóm trên 50 NST gặp ở trẻ em nhiều hơn ở 
người lớn [10]. Theo tác giả Harrison (2009) và De 
Braekeleer (2010) nghiên cứu trên 208 bệnh nhân 
cho thấy các NST cộng thêm hay gặp là 4, 6, 10, 14, 
17, 18, 21, và X [11],[12]. Theo nghiên cứu của tác 
giả Luquet và cộng sự thuộc tổ chức GFCH (Groupe 
Francophone de cytogenetique Hematologique) với 
nhóm trên 50 NST thì các NST hay thêm đó là 4, 6, 
8, 10, 14, 17, 21 còn nhóm 47-50 NST thì các NST 
hay thêm là 5, 8, 10, 21. Trong nghiên cứu này, các 
NST hay thêm là 3, 4, 6, 8, 9, 14, 16, 21 và cả NST 
không xếp loại được (mar) cũng khá tương đồng với 
nghiên cứu của nhiều tác giả.
Phân nhóm tiên lượng theo bất thường NST
Bất thường NST có vai trò quan trọng trong 
tiên lượng điều trị ALL trẻ em. Vì vậy, việc chia 
nhóm tiên lượng NST giúp cho các nhà lâm sàng 
lựa chọn phác đồ phù hợp và lập kế hoạch điều trị 
để có thể đạt được hiệu quả tốt nhất. Trong nghiên 
cứu này, để so sánh, đánh giá kết quả điều trị giữa 
các nhóm có kết quả NST khác nhau liên quan đến 
tiên lượng, chúng tôi chia 188 bệnh nhi thành 3 
nhóm: nhóm NST bình thường, nhóm NST có tiên 
lượng tốt và nhóm NST có tiên lượng xấu. Theo 
biểu đồ 1 nhóm NST tiên lượng xấu có tỷ lệ cao 
hơn so với nhóm có tiên lượng tốt với tỷ lệ lần lượt 
là 10,1% và 3,7%. Trong nghiên cứu này, một số 
trường hợp bệnh nhi có bất thường trên lưỡng bội 
NST nhưng lại kèm theo đột biến cấu trúc phức 
tạp. Theo nghiên cứu của tác giả Rachana cũng cho 
thấy trong số 39 bệnh nhi được có kết quả phân 
tích NST thì chỉ có 10 bệnh nhi có kết quả NST 
thuộc nhóm tiên lượng tốt [4]. 
Đánh giá liên quan bất thường NST tới kết quả 
điều trị sớm
Nghiên cứu so sánh tỷ lệ bệnh nhi sống thêm 
toàn bộ và sống thêm không sự cố giữa các nhóm 
NST trên biểu đồ 2 và 3 nhận thấy: OS tại thời điểm 
12 tháng cao nhất ở nhóm đột biến NST tiên lượng 
tốt (100%). Nhóm có đột biến NST tiên lượng xấu 
có tỷ lệ bệnh nhi sống thêm toàn bộ chỉ đạt 66,0 
± 11,3%. Tỷ lệ sống thêm không sự cố (EFS) của 
nhóm NST bình thường và nhóm NST tiên lượng tốt 
gần tương tự nhau (80,0 ± 17,9% và 77,9 ± 3,6%). 
Nhóm NST tiên lượng xấu có EFS chỉ đạt 49,4 ± 
12,2%, thấp nhất trong các nhóm tiên lượng NST. 
Khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,01. Như vậy, 
kết quả nghiên cứu này cho thấy, nhóm có đột biến 
NST tiên lượng xấu có kết quả OS và EFS tại thời 
điểm 12 tháng thấp nhất trong các nhóm, nhóm đột 
biến NST tiên lượng tốt có kết quả OS 12 tháng tốt 
nhất. Nghiên cứu của tác giả Võ Thị Thanh Trúc có 
so sánh OS và EFS thấy nhóm đột biến NST tốt có 
OS và EFS cao hơn nhóm đột biến NST không tốt 
tuy nhiên do số lượng bệnh nhi ít nên khác biệt chưa 
có ý nghĩa thống kê nhưng cũng nhận thấy có khác 
biệt về OS và EFS giữa nhóm có NST Philadelphia 
và nhóm không có NST Philadelphia [13]. Trong 
nghiên cứu này, mặc dù với thời gian theo dõi chưa 
được dài nhưng bước đầu ghi nhận sự khác biệt có 
ý nghĩa về OS và EFS giữa các nhóm. Nhiều nghiên 
cứu trên thế giới cũng chỉ ra, các đột biến trên lưỡng 
Bệnh viện Trung ương Huế 
Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 66/2020 87
bội NST có tiên lượng tốt với tỷ lệ sống thêm toàn 
bộ và sống thêm không sự cố cao nhất trong các 
nhóm [9]. Ngay cả trên những bệnh nhi không đạt 
lui bệnh trong điều trị tấn công, thì nhóm có đột biến 
NST tiên lượng tốt vẫn có tỷ lệ sống thêm toàn bộ 
cao nhất [14].
V. KẾT LUẬN
- Tỷ lệ phát hiện bất thường di truyền tế bào bằng 
phương pháp NST còn thấp (13,8%).
- Bất thường cấu trúc chiếm tỷ lệ cao hơn (bất 
thường cấu trúc đơn thuần 57,7%, bất thường kết 
hợp số lượng chiếm 15,4%), thường gặp nhất là 
chuyển đoạn NST, trong số đó 31,6% bệnh nhi có 
bất thường t(9;22).
- Bất thường đơn thuần số lượng NST chiếm 
26,9%, chủ yếu là trên lưỡng bội NST.
- Nhóm NST tiên lượng tốt có kết quả điều trị tốt 
nhất với OS và EFS 12 tháng cao nhất, lần lượt là 
100% và 80 ± 17,9%. Nhóm NST tiên lượng xấu có 
OS 12 tháng thấp (66,0 ± 11,3%), EFS 12 tháng chỉ 
đạt 49,4 ± 12,2%.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Trần Quỳnh Mai (2016). Nghiên cứu đặc điểm 
lâm sàng, xét nghiệm và đáp ứng điều trị tấn 
công Lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em có một 
số biến đổi di truyền tại Viện Huyết học - Truyền 
máu - Trung ương. Luận văn thạc sỹ y học. Đại 
học Y Hà Nội.
2. Phan Thị Duy An (2011). Khảo sát đặc điểm về 
di truyền tế bào và sinh học phân tử trên bệnh 
bạch cầu cấp dòng lympho ở trẻ em tại khoa lâm 
sàng Nhi Bệnh viện Truyền Máu & Huyết Học 
từ 03/2010 đến 03/2011. Luận văn thạc sỹ. Đại 
học Y dược Hồ Chí Minh.
3. An Thuy Lan et al (2018). Cytogenetic findings 
of patients with acute lymphoblastic leukemia in 
national children’s hospital from January, 2017 
to June, 2018. Jounal of clinical medicine. Hue 
central Hospital. 51.
4. Rachana Chennamaneni, et al. (2018). Impact 
of cytogenetics on outcomes in pediatric acute 
lymphoblastic leukemia. South Asian J Cancer. 
7(4), 263-266.
5. Gholamreza Bahoush, Marzieh Nojoomi (2019). 
Frequency of cytogenetic findings and its effect 
on the outcome of pediatric acute lymphoblastic 
leukemia. Med Arch. 73(5), 311-315.
6. Faderl S, et al. (1998). Clinical signficance 
of cytogenetic abnormalities in adult acute 
lymphoblastic leukemia. Blood. 11, 3995-4019.
7. Osman Demirhana, Tanrıverdia N, Süleymanovaa 
D (2019). Frequency and types of chromosomal 
abnormalities in acute lymphoblastic leukemia 
patients in Turkey. Arch Community Med Public 
Health. 5(2), 055-061.
8. Anwar N. Mohamed (2016). del(9p) in Acute 
Lymphoblastic Leukemia. Atlas of Genetics and 
Cytogenetics in Oncology and Haematology.
9. Pui C.H (2011). Biology, risk stratification, and 
therapy of pediatric acute leukemias: an update. 
J Clin Oncology. 29(5), 551-65.
10. Stefan Faderl (1998). Clinical Significance 
of Cytogenetic Abnormalities in Adult Acute 
Lymphoblastic Leukemia. Blood. 91 (11), 
3995-4019.
11. Harrison C.J (2009). Cytogenetics of paediatric 
and adolescent acute lymphoblastic leukaemia. 
Br J Haematol. 144(2), 147-56.
12. De Braekeleer (2010). Cytogenetics in pre-B and 
B-cell acute lymphoblastic leukemia: a study of 
208 patients diagnosed between 1981 and 2008. 
Cancer Genet Cytogenet. 200(1), 8-15.
13. Võ Thị Thanh Trúc (2010). Đánh giá hiệu quả 
điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho ở trẻ em 
bằng phác đồ FRALLE 2000. Luận văn bác sĩ 
nội trú. Trường Đại học Y dược Hồ Chí Minh.
14. Hunger SP Schrappe M, Pui CH, et al (2012). 
Outcomes after induction failure in pediatric 
acute lymphoblastic leukemia. N Engl J Med. 
366(15), 1371-1381.