Bài giảng U ngoại bì thần kinh hắc tố ở trẻ em

U NGOẠI BÌ THẦN KINH HẮC TỐ Ở TRẺ EM
THÔNG BÁO BỐN TRƯỜNG HỢP 
VÀ ĐỐI CHIẾU Y VĂN
Ths. Bs Phó Hồng Điệp
Khoa Giải phẫu bệnh- Bệnh viện Nhi Trung ương
ĐẶT VẤN ĐỀ
• U ngoại bì thần kinh hắc tố (Melanotic neuroectodermal 
tumor) chứa sắc tố melanin, nguồn gốc mào thần kinh
• Trẻ dưới 1 tuổi (6 tháng đầu sau sinh)
• Phần lớn lành tính, phát triển nhanh, 
• Khả năng tái phát (10-15%)
• Tỷ lệ nam tăng nhẹ so với nữ
ĐẶT VẤN ĐỀ
• Hiếm gặp
Krompecher mô tả ca bệnh đầu tiên năm 1918
Thế giới (1918- nay): 360 trường hợp
90% vùng đầu- cổ (hàm trên)
BV Nhi TW (2008- 2018): 4 trường hợp
3 hàm trên, 1 vùng đùi
Mục tiêu:
Mô tả một số đặc điểm bệnh học trong chẩn đoán U ngoại 
bì thần kinh hắc tố (MNT) ở trẻ em và đối chiếu y văn.
BÁO CÁO CA BỆNH
• Trường hợp 1:
- Trẻ trai, 2 tháng tuổi, vào viện năm 2011
- Phát hiện u vòm miệng ngay sau sinh, to nhanh, hạn 
chế ăn nuốt
- CĐHA: u hàm trên, sau cung răng cửa (đk 4cm)
Trường hợp 1
Vi thể: U gồm các ổ tế bào nhân tròn, kiềm tính ở trung tâm, xung 
quanh là các tế bào chứa sắc tố melanin. MS 5905b/11
Trường hợp 1
Synaptophysin x 400
Nhuộm HMMD: Synaptophysin(+) tế bào vùng trung tâm 
HMB45(+) tế bào ngoại vi chứa hắc tố
BÁO CÁO CA BỆNH
• Trường hợp 2
- Trẻ trai, 3 tháng tuổi, vào viện năm 2014
- Khối u hàm trên T xuất hiện cách 20 ngày, to nhanh, 
gây biến dạng mặt 
- Bú bình thường
Trường hợp 2
MRI: Tổ chức u đặc, giới hạn rõ, 23x15mm, ngấm thuốc cản quang 
và không xâm lấn màng xương.
Trường hợp 2
Trước và sau mổ cắt u 4 tháng. MS: 8105b/14
BÁO CÁO CA BỆNH
• Trường hợp 3
- Trẻ gái, 3 tháng tuổi, vào viện năm 2015
- Sưng đau đùi P, hạn chế cử động 1 tháng
Trường hợp 3
MRI: khối u xương đùi P 77x49x51mm, 
không đồng nhất, xâm lấn màng xương 
đùi và bao bọc quanh thân xương.
Trường hợp 3
Hình ảnh các ổ tế bào u trên nền mô liên kết xơ. MS 9711b/15
Trường hợp 3
Tế bào chứa sắc tố melanin (mũi tên)
Trường hợp 3
Các tế bào u vùng trung tâm ổ nhân tròn, kiềm tính
Trường hợp 3
Nhuộm HMMD với synaptophysin
Trường hợp 3
Trường hợp 3
Trường hợp 4
• Trẻ trai, 4 tháng tuổi (hc 4/2018)
• Khối vùng vòm khẩu cái hàm trên P xuất hiện sau sinh, 
phát triển nhanh trong 2 tháng
Trường hợp 4
Lâm sàng và MRI: Khối u vòm khẩu cái- xương hàm trên P, đk 3cm, 
bề mặt nhẵn, chắc
Trường hợp 4
Trường hợp 4
Trường hợp 4
Trường hợp 4
BÀN LUẬN
- Krompecher (1918)
- Tên gọi khác: 
Pigmented ameloblastoma
Retina anlage tumor
Melanotic epithelial odontoma
Pigmented teratoma
Melanotic adamantioma
Pigmented epulis
BÀN LUẬN
• Vị trí hàm trên hay gặp (3), vùng đùi rất hiếm gặp (1)
• Tuổi: phát hiện sớm từ sau sinh- 3 tháng
• Hầu hết lành tính, không gây đau
• Phát triển nhanh → biến dạng mặt
• Mật độ u đàn hồi, không loét bề mặt, có thể bao 
quanh mầm răng/ đè đẩy răng sữa
BÀN LUẬN
• 6,6% hình ảnh ác tính: nhiều nhân chia, mật độ tế bào 
cao, hoại tử ổ. 
• Mới phát hiện liên quan đột biến gen BRAFV600E (1 
trường hợp), đột biến dòng tế bào mầm của CDKN2A 
và kết hợp gen RPLP1-C19MC (1 trường hợp)
Vi thể
* Các ổ tế bào u gồm 2 thành phần:
-Tế bào chứa sắc tố melanin, đa diện, chất NS mịn, bào 
tương rộng
-Tế bào tròn nhỏ dạng nguyên bào TK/ lympho bào tập 
trung ở giữa ổ
* Mô nền xơ mạch, hiếm nhân chia
Chẩn đoán phân biệt
• U tế bào tròn nhỏ ác tính: 
- U nguyên bào thần kinh (neuroblastoma)
- Sarcoma Ewing’s/ u ngoại bì thần kinh nguyên thủy 
(Ewing’s sarcoma/ primary neuroectodermal tumor-PNET)
- Sarcom cơ vân (rhabdomyosarcoma)
- U lympho (lymphoma)
- ...
BÀN LUẬN
Hóa mô miễn dịch
• HMB45 (+) tế bào u chứa melanin
• Synaptophysin(+) tế bào u tròn nhỏ
• Chromogranin, LCA, CD99, Desmin (-)
Chẩn đoán phân biệt
• U lành hàm trên: 
- u lợi tế bào hạt BS (congenital granular cell epulis)
- u quái (teratoma)
- u xơ tạo xương (ossifying fibroma)
- loạn sản xơ (fibrous dysplasia)
- u sọ hầu (craniopharyngioma) 
- 
BÀN LUẬN
• Điều trị: Phẫu thuật cắt u triệt để
• Tỷ lệ tái phát ~ 10-15% → theo dõi định kỳ bằng 
chẩn đoán hình ảnh
• Hiếm khi di căn
KẾT LUẬN
• U ngoại bì thần kinh hắc tố hiếm gặp, phát triển nhanh và
thường phát hiện ngay sau sinh.
• Chẩn đoán dựa vào hình ảnh MBH kết hợp HMMD, loại
trừ các u ác tính khác.
• Phẫu thuật cắt u là phương pháp hiệu quả nhất.
• Mặc dù hầu hết lành tính, cần theo dõi định kỳ phát hiện u
tái phát hoặc di căn.
Giáo sư Ivo Leuchner - BV Đại học Kiel, Đức 
XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!