Bài giảng Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của dậy thì sớm do Harmatoma vùng dưới đồi

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA 
DẬY THÌ SỚM DO HARMATOMA VÙNG DƯỚI ĐỒI 
 Lê Ngọc Duy, Lê Thanh Hải, Vũ Chí Dũng, Bùi Phương Thảo 
 Bệnh viện Nhi Trung Ương 
ĐẶT VẤN ĐỀ 
 Harmatoma là bất thường bẩm sinh hiếm gặp (1-2/100.000) 
 Lành tính 
 Harmatoma gây: 
 - dậy thì sớm, 
 - suy giảm nhận thức, 
 - động kinh thể cười 
 - rối loạn hành vi 
ĐẶT VẤN ĐỀ 
Dậy thì sớm do harmatoma bắt đầu ở độ tuổi rất nhỏ 
 Không điều trị: 
 - ảnh hưởng tới sự phát triển chiều cao 
 - hưởng đến sức khỏe nghiêm trọng 
 - rối loạn hành vi 
NỘI DUNG TRÌNH BÀY 
Đặc điểm cận lâm sàng của nhóm bệnh này 
Dấu hiệu lâm sàng của dậy thì sớm do harmatoma 
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 
1. Đối tượng nghiên cứu 
-16 bệnh nhân DTSTƯ do harmatoma vùng dưới đồi 
-Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ 
-Thời gian: 2000 - 2016 
-Tiêu chuẩn chẩn đoán dựa theo Carel và CS 
Carel JC, Leger J (2008). Precocious Puberty.N Eng J Med; 358 (22): 2366-2377 
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 
 2. Phương pháp nghiên cứu 
-Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi cứu 
-Đặc tính sinh dục phụ theo Marshall và Tanner 
-Tuổi xương: chụp XQ xương cổ tay trái. 
-Hormon FSH, LH, estradiol ở trẻ nữ, testosteron ở trẻ nam. 
-Test kích thích bằng GnRH 
-Chụp MRI não có hình ảnh đặc trưng của harmatoma. 
-Siêu âm bụng để loại trừ các nguyên nhân khác. 
GIAI ĐOẠN PHÁT TRIỂN CỦA TANNER 
CÁC GIAI ĐOẠN TANNER 
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 
 Tuổi chẩn đoán: 
 trẻ nam: 15 - 96 tháng (trung bình 55,8 11,2 tháng) 
 trẻ nữ: 19 - 96 tháng (trung bình 46,1 9,3 tháng) 
 Lý do đến khám: 
 trẻ nam: dương vật to (100%) 
 trẻ nữ: vú to 62,5%, kinh nguyệt 37,5% 
 Thời gian xuất hiện triệu chứng đến khi khám: 
 trẻ nam: 7,3 2,1 tháng 
 trẻ nữ: 11,3 3,7 tháng 
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 
Đặc điểm Giai đoạn theo Tanner n 
Tuyến 
Vú 
B1 0 (0%) 
B2 3 (37,5%) 
B3 4 (50%) 
B4 12,5 (0%) 
B5 0 (0%) 
Lông 
Mu 
P1 6 (75%) 
P2 2 (25%) 
P3 0 
P4 0 
P5 0 
Kinh nguyệt 3 (37,5%) 
Trứng cá 0 (0%) 
Đặc 
điểm 
lâm 
sàng 
 ở 
trẻ 
nữ 
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 
Đặc điểm Kết quả n 
Chiều dài dương vật 7,1 1,7 (cm) 8 
Thể tích tinh hoàn 10,1 4,3 (cm) 8 
Trứng cá 
2 (25%) 
Lông mu 
P1 5 (62,5%) 
P2 2(25%) 
P3 1(12,5%) 
P4 0 
P5 0 
Đặc 
điểm 
lâm 
sàng 
 ở 
trẻ 
nam 
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG 
Ảnh 1. Trẻ nam 2 tuổi có thể tích Ảnh 2. Trẻ nữ 2,5 tuổi, vú mức độ B3, 
 tinh hoàn 4ml, dương vật 8 cm. âm vật phát triển 
4 tuổi, dậy thì sớm trung ương do harmatoma 
CT và MRI sọ não: hình ảnh harmatoma vùng dưới đồi 
Ca bệnh 2 
 Xét nghiệm 
 FSH: 6,98 UI/l 
 LH: 6,29 UI/l 
 Estradiol: 0,32 pmol/l 
 Tuổi xương: 7 tuổi 
 Siêu âm: tử cung 21,8 mm 
 không có nang buồng trứng 
KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM 
Xét 
nghiệm 
Khi chẩn 
đoán 
Sau 
điều trị 
3 tháng 
N P 
 LH (UI/L) 5,4 2,2 0,5 0,2 8 
FSH (UI/L) 6,4 2,2 1,4 1,0 8 <0,05 
Estradiol 
(pmol/L) 
168,5 63,4 24,7 9,5 8 
Xét nghiệm 
Khi chẩn 
đoán 
Sau điều 
trị 3 tháng 
N P 
LH (UI/L) 2,4 0,6 1,2 0,6 8 
>0,05 
FSH (UI/L) 8,8 3,7 0,69 0,3 8 
Testosteron 
(nmol/L) 
17,4 5,1 0,45 0,3 8 <0,05 
Kết quả xét nghiệm ở trẻ nữ Kết quả xét nghiệm ở trẻ nam 
CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH 
Trẻ nam: 
 Siêu âm tinh hoàn đều bình thường. 
 Tuổi xương trung bình: 93,0 42,9 tháng, 
 lớn hơn tuổi thực 34,5 15,7 tháng. 
 MRI sọ não có harmatoma vùng dưới đồi 
 kích thước12,2 6,6mm x 14,8 6,5 mm. 
CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH 
Trẻ nữ: 
 Siêu âm tử cung:11,3 3,7mm x 42,2 5,8 mm. 
 Tuổi xương trung bình: 67,5 28,6 tháng, hơn tuổi 
thực 23,8 11,3 tháng. 
 MRI sọ não có harmatoma vùng dưới đồi, 
 kích thước trung bình là 10,8 0,8mm x 13,8 1,2 mm. 
 
 Trẻ gái 5 tuổi 
 Xét nghiệm 
FSH: 6,98 UI/l 
LH: 6,29 UI/l 
Estradiol: 0,32 pmol/l 
Tuổi xương: 7 tuổi 
CT và MRI sọ não: hình ảnh harmatoma vùng dưới đồi 
MRI SỌ NÃO 
KẾT LUẬN 
Harmatoma là một nguyên nhân quan trọng gây DTSTƯ 
Đặc điểm lâm sàng rõ, 
 Tăng trưởng xương nhanh và mạnh, 
Nồng độ hormon sinh dục và gonadotropin tăng cao 
Chụp cộng hưởng từ là một chỉ định bắt buộc chẩn đoán 
Company 
LOGO